弹指间娱乐网2017-05-17 热度:

如何通过产检筛查血友病?血友病的遗传规律是什么?


血友病70%是来自遗传,但还有约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。

血友病常见的遗传模式是“隔代遗传”,女性从父亲那获得发病基因(携带者、不发病),然后遗传给下一代男性。男性血友病患者与正常女子结婚,其子正常,其女儿则100%是血友病携带者;携带者女子与正常男子结婚,其子半数为血友病患者,其女半数为携带者。

血友病儿童又称“玻璃人”,由于体内缺乏某些凝血因子,经常反复出血,一个小的伤口就会血流不止,如果关节反复出血,还有可能导致残疾。家长如果发现孩子经常有出血倾向、关节经常痛、学走路时身上有淤血块或血肿、换牙时出血不止等症状,应该尽早带他们去医院检查。

有研究表明,80%左右的患儿在3-6岁时开始关节出血,12岁以上的患者几乎都有关节变形,因残疾造成的经济损失,加上置换人工关节所需的费用,远远高于预防性治疗成本。如果能接受预防性治疗,这些儿童完全可以像正常人一样生活。

专家提醒,有家族史者婚前最好做血友病基因的检查,夫妻一方有血友病家族史,怀孕后,一定要去医院做产前诊断。怀孕两三个月时抽羊水做基因筛查,看看有没有血友病的基因片段,就能避免悲剧。